D’une seule cellule à un être humain
La génétique, les chromosomes et le développement de la cellule œuf
Il y a une quinzaine d’années, tu tenais tout entier dans une seule cellule. Elle mesurait à peine plus d’un dixième de millimètre : un point minuscule, tout juste visible à l’œil nu. Aujourd’hui, ton corps compte des milliers de milliards de cellules, et celui d’un adulte en compte environ trente mille milliards. Elles forment ta peau, tes os, ton cœur, ton cerveau, tes yeux… et toutes descendent de cette première cellule.
Comment une cellule unique peut-elle devenir un être humain complet ? Ce cours suit ce chemin pas à pas, de la molécule d’ADN jusqu’à la naissance, guidé par trois grandes questions.
Sommaire
| Chapitre 1 | 🧫 La cellule et son noyau : où se cache le plan du vivant |
| Chapitre 2 | 🔤 L’ADN, une molécule qui porte un message |
| Chapitre 3 | 🧶 Les chromosomes : l’ADN rangé et compté |
| Chapitre 4 | 🪞 Se diviser sans rien perdre : la mitose |
| Chapitre 5 | 🧩 Deux cellules pour en faire une : cellules reproductrices, fécondation et hérédité |
| Chapitre 6 | 🌱 Les premiers jours : de la cellule œuf à l’embryon |
| Chapitre 7 | 👶 Neuf mois pour devenir un enfant |
| Chapitre 8 | 🔀 Les exceptions : jumeaux, mutations et anomalies chromosomiques |
| Annexes | 🗓️ Frise des découvertes · ❓ Quiz final · ✅ Corrigés · 📖 Lexique · 📚 Sources et crédits |
Comment lire ce cours
| 📘 Définition : un mot important, expliqué avec précision. À savoir par cœur. | 💡 Le savais-tu ? : un fait surprenant et vérifié. |
| 📜 Histoire vraie : un épisode authentique de l’histoire des sciences. | 🔬 Exemple ou expérience : un cas concret, une manipulation, une observation. |
| 📋 Récapitulatif : l’essentiel du chapitre, à relire avant une évaluation. | 🧵 Fil rouge : le lien avec la cellule œuf et avec le chapitre suivant. |
| ⚖️ Ce qui est établi, ce qui se discute : la frontière entre le sûr et le débattu. | ✏️ À toi de jouer : une activité à faire seul, corrigée en fin de cours. |
La cellule et son noyau : où se cache le plan du vivant
De quoi un être vivant est-il fait, et dans quelle partie de lui son plan est-il conservé ?
Observe un brin d’herbe, une fourmi, ta propre main : rien ne ressemble moins à une fourmi qu’un brin d’herbe. Pourtant, sous le microscope, tous ces êtres vivants révèlent la même architecture. Ils sont construits avec des cellules, comme une maison est construite avec des briques. Certains êtres vivants se composent d’une seule cellule, comme les bactéries ou la paramécie qui nage dans l’eau des mares. D’autres en assemblent un nombre immense : des dizaines de milliers de milliards pour un être humain, bien davantage encore pour une baleine ou un chêne.
1. La cellule, brique du vivant
- Cellule
- La plus petite unité capable de vivre par elle-même : elle se nourrit, produit l’énergie dont elle a besoin, réagit à son environnement et peut, le plus souvent, se diviser pour donner naissance à de nouvelles cellules.
- Organisme pluricellulaire
- Être vivant formé de nombreuses cellules qui coopèrent et se partagent le travail. Le corps humain en est un.
Une cellule humaine typique comporte trois parties. Une fine membrane l’entoure et contrôle ce qui entre et ce qui sort. À l’intérieur, le cytoplasme est le lieu où la cellule fabrique ses molécules et produit son énergie, en particulier dans de petites « centrales » appelées mitochondries. Enfin, le noyau, souvent placé vers le centre, contient l’ADN, la molécule qui porte les instructions de la cellule (les mitochondries possèdent aussi un tout petit fragment d’ADN qui leur est propre). Retiens bien ce dernier mot : il sera le héros de tout ce cours.
2. Des briques très différentes
Toutes les cellules de ton corps ne se ressemblent pas. Certaines sont minuscules, d’autres géantes ; certaines sont rondes, d’autres étirées en longs filaments. Leur forme est adaptée à leur travail : le globule rouge, aplati et souple, se faufile dans les plus fins vaisseaux sanguins ; le neurone déploie de longs prolongements pour transmettre des messages à distance.
| Cellule | Taille approximative | Particularité |
|---|---|---|
| Globule rouge | 7 à 8 millièmes de millimètre de diamètre | Il ne possède pas de noyau : il le perd pendant sa formation. |
| Spermatozoïde (cellule reproductrice masculine) | environ 0,06 mm de long, flagelle compris ; la tête mesure environ 5 millièmes de millimètre | L’une des plus petites cellules humaines si l’on compare les volumes. |
| Ovocyte (cellule reproductrice féminine) | environ 0,12 mm de diamètre | La plus grosse cellule humaine, tout juste visible à l’œil nu. |
| Neurone qui commande un muscle du pied | son prolongement peut approcher un mètre de long | Il relie la moelle épinière aux muscles du pied. |
Combien de cellules compte un corps humain ? Pendant longtemps, les manuels ont avancé des chiffres très variables, souvent sans calcul solide. En 2016, trois chercheurs de l’Institut Weizmann, en Israël, ont refait le compte organe par organe. Résultat : un homme adulte de 70 kilogrammes possède environ 30 000 milliards de cellules humaines.
Surprise : environ 84 % d’entre elles sont des globules rouges, c’est-à-dire des cellules… sans noyau ! La cellule « avec un noyau », que nous prenons comme modèle, est donc minoritaire en nombre, même si les cellules à noyau forment l’essentiel de nos organes.
Londres, années 1660. Robert Hooke, curieux de tout, perfectionne le microscope et observe ce que personne n’a encore regardé de près : la pointe d’une aiguille, une puce, un flocon de neige. Un jour, il taille avec un canif bien aiguisé une tranche très fine dans un bouchon de liège. Sous son microscope apparaît un réseau de petites cases vides, serrées les unes contre les autres, qu’il compare à un rayon de miel.
Pour les désigner, il choisit le mot cell, tiré du latin cella, la « petite chambre », celle d’un moine ou l’alvéole d’une ruche. Le mot paraît en 1665 dans son livre Micrographia. Nous savons aujourd’hui que Hooke n’a vu que des cellules mortes : il ne restait du liège que les parois, comme les murs d’une maison vidée de ses habitants. Il faudra attendre le XIXe siècle pour comprendre que tous les êtres vivants sont faits de cellules. En 1831, le botaniste écossais Robert Brown nomme nucleus, le « noyau », la petite masse qu’il observe dans chaque cellule d’orchidée ; en 1855, le médecin allemand Rudolf Virchow rend célèbre une formule latine qui résume tout : omnis cellula e cellula, « toute cellule provient d’une cellule ».
3. Le noyau, salle des archives de la cellule
Si toute cellule provient d’une cellule, elle doit recevoir de sa « mère » les instructions pour vivre et se construire. Où ces instructions sont-elles rangées ? Pour le savoir, il faudrait pouvoir échanger les morceaux de deux cellules différentes et voir lequel commande la forme de l’ensemble. Une algue étonnante a permis de le faire.
L’acétabulaire est une algue verte des mers chaudes, en forme de petit parasol. Elle a une particularité extraordinaire : elle mesure plusieurs centimètres, et pourtant elle est formée d’une seule cellule ! Son unique noyau se trouve dans le pied, tout en bas. Cette taille géante permet de la découper et de greffer ses morceaux, ce que le biologiste allemand Joachim Hämmerling a fait à partir des années 1930.
Deux espèces se distinguent par leur chapeau : chez l’une (A), il forme un disque ; chez l’autre (B), il est découpé en rayons. Hämmerling greffe sur le pied d’une algue A, qui contient le noyau, une tige d’algue B privée de son chapeau. Un nouveau chapeau repousse. Le premier a parfois une forme intermédiaire ; coupé à son tour, il est remplacé par un chapeau qui a la forme de celui de l’espèce A, l’espèce qui a fourni le noyau.
Conclusion : les informations qui déterminent la forme de l’algue sont contenues dans le noyau. Une observation complète cette conclusion : un fragment de tige sans noyau peut survivre plusieurs semaines, et sa partie haute peut même reformer un chapeau, car des « messages » venus du noyau y étaient encore stockés ; mais ce fragment finit par mourir. Seul le morceau qui possède le noyau reconstitue une algue entière, capable de se reproduire.
Ces petites algues prouvent ce que nous cherchions : le plan de construction d’un être vivant est conservé dans le noyau de ses cellules. Chez l’être humain, chaque cellule qui possède un noyau contient ce plan en entier. C’était déjà le cas de la cellule œuf dont tu es issu : son noyau contenait la totalité de ton plan, avant même que la moindre cellule de ton corps ne soit formée.
- Tous les êtres vivants sont formés de cellules ; un adulte humain en compte environ 30 000 milliards.
- Une cellule animale comprend une membrane, un cytoplasme et, le plus souvent, un noyau.
- Les cellules du corps ont des formes et des tailles très variées, adaptées à leur travail.
- L’expérience de l’acétabulaire montre que le noyau contient les informations qui déterminent la forme et le fonctionnement de la cellule.
- Toute cellule provient d’une cellule qui s’est divisée.
La cellule œuf dont tu es issu possédait un noyau, et ce noyau contenait ton plan complet. Mais sous quelle forme ce plan est-il écrit ? Un plan d’architecte utilise des traits et des cotes ; une recette utilise des mots. Le plan du vivant, lui, est écrit dans une molécule : l’ADN. C’est elle que nous allons découvrir au chapitre 2.
L’ADN, une molécule qui porte un message
Sous quelle forme le plan d’un être vivant est-il écrit ?
Imagine un livre de recettes écrit avec un alphabet de quatre lettres seulement, et si long qu’il faudrait près d’un siècle pour le lire à voix haute. Ce livre existe : il se trouve dans le noyau de chacune de tes cellules. C’est l’ADN.
1. Une molécule en forme d’échelle tordue
- ADN (acide désoxyribonucléique)
- Très longue molécule présente dans le noyau des cellules, formée de deux brins enroulés l’un autour de l’autre en double hélice. Elle porte l’information qui permet à la cellule de fonctionner et de se construire : c’est l’information génétique.
- Bases
- Les quatre « lettres » de l’ADN : A (adénine), T (thymine), G (guanine) et C (cytosine). Sur les deux brins, elles se font face par paires, et selon une règle constante : A en face de T, G en face de C.
Pour te représenter l’ADN, pense à une échelle de corde que l’on aurait tordue sur elle-même. Les deux montants de l’échelle sont les deux brins ; chaque barreau est formé de deux bases accrochées l’une à l’autre. L’ordre des bases le long d’un brin forme un texte, et c’est ce texte qui porte l’information, de la même manière que l’ordre des lettres d’une phrase porte son sens. « CHIEN » et « NICHE » utilisent les mêmes lettres, mais ne disent pas la même chose : de même, deux portions d’ADN qui contiennent les mêmes bases, rangées dans un ordre différent, ne portent pas le même message.
La règle des paires a une conséquence capitale : si tu connais l’un des deux brins, tu peux reconstituer l’autre sans erreur. Face à la suite ATGC, l’autre brin porte forcément TACG. Garde cette propriété en mémoire : c’est elle qui permettra à la cellule de recopier son ADN avant de se diviser (chapitre 4).
Matériel : un kiwi bien mûr (ou une demi-banane), une cuillère à café de sel fin, une cuillère à soupe de liquide vaisselle, un demi-verre d’eau, une fourchette, un bol, un filtre à café, un verre transparent étroit, un peu d’alcool à 90° placé une heure au congélateur.
⚠️ Fais cette expérience avec un adulte. L’alcool à 90° est inflammable : tiens-le loin de toute flamme et de toute plaque chauffante. Ne bois rien, lave-toi les mains à la fin.
- Épluche le fruit et écrase-le finement à la fourchette dans le bol.
- Ajoute le sel, le liquide vaisselle et l’eau. Mélange doucement pendant cinq minutes, sans faire de mousse.
- Filtre le mélange à travers le filtre à café et recueille le liquide dans le verre (environ deux doigts de hauteur).
- Incline le verre et verse très lentement, le long de la paroi, un volume égal d’alcool glacé : il doit former une couche au-dessus du liquide, sans s’y mélanger.
- Attends quelques minutes sans bouger le verre.
Observation : des filaments blanchâtres, un peu gluants, apparaissent dans l’alcool, au-dessus de la limite entre les deux liquides. Tu peux les enrouler délicatement autour d’un cure-dent.
Explication : en écrasant le fruit, tu sépares ses cellules. Le liquide vaisselle dissout les membranes, qui sont faites de matières grasses : celle de la cellule et celle du noyau. L’ADN se retrouve alors libre dans l’eau, et le sel l’aide à se rassembler. L’ADN ne se dissout pas dans l’alcool : il s’y regroupe en filaments visibles. Attention, ce que tu vois n’est pas une molécule isolée, mais des millions de molécules d’ADN emmêlées, mélangées à d’autres substances du fruit. La double hélice elle-même, large de 2 millionièmes de millimètre, reste invisible.
2. Les gènes : les phrases du texte
- Gène
- Portion d’ADN qui porte une instruction précise. Beaucoup de gènes indiquent à la cellule comment fabriquer une protéine donnée.
- Génome
- Ensemble de l’ADN d’un être vivant, c’est-à-dire la totalité de ses instructions.
Les protéines sont les ouvrières de la cellule. L’hémoglobine transporte l’oxygène dans le sang ; la kératine forme tes cheveux et tes ongles ; d’autres protéines digèrent les aliments ou fabriquent les pigments qui colorent ta peau et tes yeux. Quand la cellule « lit » un gène, elle fabrique la protéine correspondante, et cette protéine agit à son tour sur un caractère de l’organisme : la couleur des yeux, le groupe sanguin, la capacité à digérer le lait. Nous n’étudierons pas ici en détail comment se fait cette lecture ; retiens seulement l’enchaînement : gène → protéine → caractère.
Le génome humain compte environ 3,1 milliards de paires de bases pour un exemplaire complet. Il ne contient pourtant qu’un peu moins de 20 000 gènes qui commandent la fabrication de protéines : ces gènes n’occupent qu’une petite partie de l’ADN. Le reste comprend notamment des régions qui règlent l’activité des gènes, des répétitions et des portions dont le rôle est encore étudié.
| Le génome comme une bibliothèque | Dans la cellule | Ordre de grandeur chez l’humain |
|---|---|---|
| La bibliothèque entière | Le génome | environ 3,1 milliards de paires de bases par exemplaire |
| Un volume de la bibliothèque | Un chromosome (chapitre 3) | 46 volumes, rangés en 23 paires |
| Une recette | Un gène | un peu moins de 20 000 gènes qui commandent des protéines |
| Une lettre | Une base (A, T, G ou C) | quatre lettres seulement |
3. Une découverte en plusieurs étapes
L’ADN n’a pas été compris d’un seul coup. En 1869, dans un laboratoire installé dans l’ancienne cuisine du château de Tübingen, en Allemagne, le jeune Suisse Friedrich Miescher étudie des globules blancs récupérés sur des pansements usagés de l’hôpital voisin. Il isole de leurs noyaux une substance inconnue, riche en phosphore, qu’il appelle « nucléine » : c’était, pour l’essentiel, de l’ADN, mais personne ne savait encore à quoi il servait. En 1944, l’Américain Oswald Avery et ses collègues montrent, chez des bactéries, que c’est bien l’ADN qui transmet les caractères héréditaires. Restait à comprendre sa forme. Ce fut l’une des plus belles enquêtes du XXe siècle.
Londres, mai 1952. Au King’s College, la chimiste Rosalind Franklin et son étudiant Raymond Gosling bombardent une fibre d’ADN avec des rayons X. Il faut 62 heures d’exposition pour obtenir le cliché numéro 51 : une croix de taches noires, d’une netteté remarquable. Pour un œil exercé, cette croix signifie que la molécule a la forme d’une hélice, et les mesures qu’elle permet donnent sa largeur et l’écart entre ses barreaux.
En janvier 1953, Maurice Wilkins, collègue de Rosalind Franklin, montre ce cliché à l’Américain James Watson, sans qu’elle le sache. Watson et le Britannique Francis Crick travaillent à Cambridge sur la structure de l’ADN : la photographie confirme leurs hypothèses et les aide à construire leur modèle de double hélice. Le 25 avril 1953, la revue Nature publie côte à côte trois articles : celui de Watson et Crick, qui propose le modèle, et deux articles venus du King’s College, dont celui de Franklin et Gosling, qui présente la photographie 51.
En 1962, le prix Nobel de médecine récompense Watson, Crick et Wilkins. Rosalind Franklin n’est pas citée : elle est morte d’un cancer le 16 avril 1958, à 37 ans, et le règlement du prix Nobel ne permettait pas de récompenser une personne déjà décédée. Les historiens soulignent aujourd’hui le rôle décisif de ses travaux.
Si tu mettais bout à bout l’ADN d’une seule de tes cellules, tu obtiendrais un fil d’environ 2 mètres, rangé dans un noyau qui mesure à peu près 6 millièmes de millimètre. C’est comme si l’on rangeait 23 kilomètres de fil très fin dans une balle de tennis !
Et si tu voulais lire un seul exemplaire du génome humain à voix haute, au rythme d’une lettre par seconde, sans dormir ni manger, il te faudrait environ 97 ans. Imprimé, il remplirait environ un millier de livres de mille pages.
Calculs arrondis à partir de 3,055 milliards de paires de bases par exemplaire, de deux exemplaires par cellule et de 0,34 millionième de millimètre par paire de bases.
- L’ADN est une molécule en double hélice, formée de deux brins reliés par des paires de bases : A avec T, G avec C.
- L’ordre des bases forme un texte : c’est l’information génétique.
- Un gène est une portion d’ADN qui porte une instruction, souvent la recette d’une protéine ; enchaînement à retenir : gène → protéine → caractère.
- Le génome humain compte environ 3,1 milliards de paires de bases par exemplaire et un peu moins de 20 000 gènes qui commandent des protéines.
- La structure de l’ADN a été établie en 1953 grâce aux travaux de Watson, Crick, Wilkins, Franklin et Gosling.
Ta cellule œuf contenait déjà environ deux mètres d’ADN, soit deux exemplaires complets de ton génome : l’un venu de ta mère, l’autre de ton père. Comment un fil aussi long peut-il tenir dans un noyau aussi petit sans s’emmêler, et comment le partager équitablement lors d’une division ? La cellule a une solution : elle découpe et range son ADN en chromosomes. C’est l’objet du chapitre 3.
Les chromosomes : l’ADN rangé et compté
Comment deux mètres d’ADN tiennent-ils dans un noyau, et comment la cellule les organise-t-elle ?
Deux mètres de fil dans une sphère de quelques millièmes de millimètre : le défi semble impossible. La cellule le relève avec méthode. Son ADN n’est pas d’un seul tenant : il est découpé en plusieurs grandes molécules, et chacune est enroulée, puis repliée, puis compactée, à la manière d’une pelote de laine. Chacune de ces pelotes s’appelle un chromosome.
1. Un fil qui se pelotonne
- Chromosome
- Élément du noyau formé d’une très longue molécule d’ADN enroulée autour de protéines qui lui servent de « bobines ». Le mot signifie « corps coloré » en grec : les chromosomes se colorent fortement avec certaines teintures utilisées en microscopie.
- Chromatide
- Chacun des deux exemplaires identiques d’un chromosome qui vient d’être copié, juste avant une division. Les deux chromatides restent attachées l’une à l’autre en un point appelé centromère.
La plupart du temps, entre deux divisions, les chromosomes sont déroulés en filaments très fins, invisibles au microscope ordinaire : la cellule peut ainsi lire ses gènes. Juste avant de se diviser, elle les compacte au maximum. Ils deviennent alors visibles sous la forme de petits bâtonnets. Comme l’ADN a été copié juste avant, chaque chromosome est formé de deux chromatides, ce qui lui donne la forme d’un X ou d’un double bâtonnet que l’on voit sur les photographies.
2. 46 chromosomes, rangés en 23 paires
Chaque cellule humaine qui possède un noyau, en dehors des cellules reproductrices, contient 46 chromosomes. Ils ne sont pas tous différents : ils vont par paires. Dans chaque paire, à une exception près que tu découvriras plus bas, les deux chromosomes ont la même taille, la même forme et portent les mêmes gènes, aux mêmes emplacements. L’un vient de la mère, l’autre du père. Tu possèdes donc deux exemplaires de presque chacun de tes gènes.
- Caryotype
- Photographie ou schéma des chromosomes d’une cellule, rangés par paires, du plus grand au plus petit, et numérotés.
- Autosomes
- Les 22 paires de chromosomes numérotées de 1 à 22, identiques chez les garçons et chez les filles.
- Chromosomes sexuels
- La 23e paire, notée XX chez la fille et XY chez le garçon. Le chromosome Y est beaucoup plus petit que le X.
Pour établir un caryotype, les biologistes cultivent des cellules, par exemple des globules blancs prélevés dans une prise de sang, puis les bloquent au moment de la division, quand les chromosomes sont bien visibles. Ils les colorent : chaque chromosome présente alors une succession de bandes claires et sombres qui lui est propre, comme un code-barres. Grâce à leur taille, à la position de leur centromère et à leurs bandes, les chromosomes peuvent être identifiés un par un, puis rangés par paires.
Le schéma ci-dessous représente le caryotype d’une fille : 22 paires d’autosomes et deux chromosomes X. Observe que chaque paire réunit deux chromosomes semblables.
Les chromosomes ont été numérotés du plus grand au plus petit d’après leur aspect au microscope. Les mesures modernes de l’ADN ont révélé une petite erreur : le chromosome 21, avec environ 47 millions de paires de bases, est en réalité un peu plus petit que le chromosome 22, qui en compte environ 51 millions. La numérotation, déjà utilisée partout, n’a pas été modifiée. Le chromosome 21 est donc le plus petit de nos chromosomes non sexuels : tu le retrouveras au chapitre 8.
Pendant une trentaine d’années, tous les manuels l’affirmaient : l’être humain possède 48 chromosomes. Ce chiffre venait des observations du biologiste américain Theophilus Painter, publiées dans les années 1920, à une époque où les chromosomes humains, nombreux et serrés les uns contre les autres, étaient très difficiles à compter sur des coupes de tissus.
En décembre 1955, à l’Institut de génétique de Lund, en Suède, Joe Hin Tjio, un chercheur né à Java, et le Suédois Albert Levan appliquent des techniques nouvelles : une substance, la colchicine, qui arrête les cellules en pleine division, et une solution peu salée qui fait gonfler les cellules et écarte les chromosomes les uns des autres. Pour la première fois, les chromosomes apparaissent bien séparés. Tjio et Levan comptent, recomptent, et trouvent le même nombre dans la quasi-totalité des cellules : 46. Ils publient leur résultat au début de l’année 1956 dans la revue suédoise Hereditas. La surprise est générale, mais d’autres équipes confirment rapidement : l’être humain possède bien 46 chromosomes.
Cette histoire enseigne une leçon précieuse : une erreur peut se transmettre de livre en livre pendant des décennies, et seule une nouvelle observation, plus soigneuse, permet de la corriger.
Le document ci-dessous représente, de façon schématique, les chromosomes d’une cellule humaine bloquée en pleine division, avant tout classement. Observe-le attentivement, en t’aidant du caryotype de la figure 6.
1. Combien de chromosomes cette cellule contient-elle ?
2. Repère deux chromosomes qui ont la même taille, la même position du centromère et les mêmes bandes. Quel nom porte un ensemble de deux chromosomes de ce type ?
3. Deux chromosomes de cette cellule n’ont pas de partenaire semblable. Compare leur taille avec celle des chromosomes de la figure 6 : de quels chromosomes s’agit-il ?
4. Cette cellule provient-elle d’un garçon ou d’une fille ? Justifie ta réponse.
Corrigé en fin de cours.
3. Le nombre de chromosomes ne mesure pas la complexité
Chaque espèce possède un nombre de chromosomes qui lui est propre et qui reste le même d’un individu à l’autre. Mais ce nombre ne dit rien de la complexité de l’être vivant. Le tableau suivant le montre clairement.
| Espèce | Chromosomes | Espèce | Chromosomes |
|---|---|---|---|
| Mouche du vinaigre (drosophile) | 8 | Pomme de terre | 48 |
| Pois | 14 | Cheval | 64 |
| Chat | 38 | Chien | 78 |
| Être humain | 46 | Poule | 78 |
| Chimpanzé | 48 | Fougère Ophioglossum reticulatum | environ 1 260 selon les comptages publiés (certains donnent 1 200) |
Le chien et la poule ont le même nombre de chromosomes (78), le chimpanzé et la pomme de terre aussi (48) : pure coïncidence ! Le record connu chez les plantes appartient à une petite fougère tropicale, avec plus d’un millier de chromosomes. Ce qui compte n’est pas le nombre de « volumes » de la bibliothèque, mais ce qui est écrit dedans.
- Un chromosome est une très longue molécule d’ADN enroulée autour de protéines.
- Avant une division, les chromosomes se compactent et deviennent visibles ; chacun est alors formé de deux chromatides identiques, attachées par le centromère.
- Une cellule humaine possède 46 chromosomes, soit 23 paires : 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels (XX chez la fille, XY chez le garçon).
- Dans chaque paire, un chromosome vient de la mère et l’autre du père.
- Le caryotype est l’image des chromosomes rangés par paires ; il permet de les compter et de les identifier.
- Le nombre de chromosomes est propre à chaque espèce mais ne mesure pas sa complexité.
Ta cellule œuf possédait déjà 46 chromosomes. Pour former ton corps, elle a dû se diviser, puis ses filles se sont divisées à leur tour, des milliards de fois. À chaque division, les 46 chromosomes devaient être recopiés et partagés sans erreur entre deux cellules. Comment la cellule y parvient-elle ? Réponse au chapitre 4.
Se diviser sans rien perdre : la mitose
Comment une cellule peut-elle donner deux cellules qui possèdent chacune le plan complet ?
Imagine que tu doives partager une bibliothèque entre deux amis, de façon que chacun reparte avec la collection complète. La solution est simple à énoncer : il faut d’abord photocopier chaque livre, puis donner un exemplaire de chaque livre à chacun. C’est précisément ce que fait la cellule. Elle copie d’abord tout son ADN, puis elle répartit les copies avec une précision remarquable.
1. Copier avant de partager
- Réplication
- Copie de l’ADN, qui a lieu avant la division de la cellule. Chaque molécule d’ADN donne deux molécules identiques.
- Mitose
- Division d’une cellule en deux cellules filles qui reçoivent chacune les mêmes chromosomes que la cellule de départ. Chez l’être humain, chaque cellule fille reçoit donc 46 chromosomes.
Comment copier une molécule aussi longue sans se tromper ? Souviens-toi de la règle des paires de bases (chapitre 2) : A en face de T, G en face de C. Lors de la réplication, les deux brins de l’ADN se séparent comme une fermeture éclair qui s’ouvre. Chaque brin sert alors de modèle : la cellule place en face de chaque base la base complémentaire. À la fin, il existe deux molécules d’ADN identiques, et chacune a gardé un brin ancien et reçu un brin neuf. Chaque chromosome est alors formé de deux chromatides identiques.
La copie n’est pas infaillible, mais la cellule dispose de systèmes de relecture et de réparation qui corrigent la très grande majorité des erreurs. Les rares erreurs qui subsistent sont des mutations : nous en reparlerons au chapitre 8.
2. Les étapes de la mitose
Une fois l’ADN copié, la division proprement dite peut commencer. Les biologistes la décrivent en quatre étapes, qui s’enchaînent sans interruption.
| Étape | Ce qui se passe |
|---|---|
| Prophase | Les chromosomes, déjà copiés, se compactent et deviennent visibles ; l’enveloppe du noyau disparaît. |
| Métaphase | Les chromosomes s’alignent au milieu de la cellule, accrochés à des fibres qui partent des deux extrémités (les pôles). |
| Anaphase | Les deux chromatides de chaque chromosome se séparent et sont tirées vers les pôles opposés. |
| Télophase | Un noyau se reforme autour de chaque lot de chromosomes, puis la cellule se coupe en deux : deux cellules filles identiques sont formées. |
Les racines d’oignon sont un matériel classique des travaux pratiques : leur extrémité grandit vite, et beaucoup de cellules s’y divisent en même temps. Sur cette photographie, la plupart des noyaux sont ronds et granuleux : ces cellules ne sont pas en division. Mais regarde de plus près : dans certaines cellules, les chromosomes forment des filaments emmêlés (prophase) ; dans d’autres, ils sont alignés en une bande au centre (métaphase) ou séparés en deux groupes (anaphase). Une photographie comme celle-ci montre, côte à côte, des cellules surprises à des moments différents de la même histoire.
À chaque mitose, le nombre de cellules double : 1, 2, 4, 8, 16… Après 45 doublements, il dépasserait 35 000 milliards, soit plus que le nombre de cellules d’un adulte. Pourtant, ton corps a connu bien plus de 45 vagues de divisions, car beaucoup de cellules meurent et sont remplacées. Chez un adulte, environ 330 milliards de cellules sont renouvelées chaque jour, près de 4 millions par seconde ! Il s’agit surtout de cellules du sang et de cellules qui tapissent l’intestin. D’autres cellules, au contraire, ne se divisent presque plus après la naissance, comme la plupart des neurones.
À la fin des années 1870, à Kiel, dans le nord de l’Allemagne, le médecin et anatomiste Walther Flemming observe des cellules de salamandre, choisies parce qu’elles sont grandes. Il dispose d’un outil nouveau : des teintures de l’industrie chimique, qui colorent fortement certaines parties de la cellule. Il appelle chromatine la substance du noyau qui se colore ainsi.
Flemming remarque qu’au moment de la division, la chromatine se rassemble en filaments, que ces filaments se fendent dans le sens de la longueur, puis que leurs moitiés partent vers les deux côtés de la cellule. Il dessine chaque étape avec un soin extrême et nomme ce processus mitose, du grec mitos, « le fil ». Il publie l’ensemble en 1882 dans un grand livre, Substance cellulaire, noyau et division cellulaire, et résume sa découverte par une formule : omnis nucleus e nucleo, « tout noyau provient d’un noyau ». En 1888, l’anatomiste Wilhelm Waldeyer donne à ces filaments le nom qu’ils portent encore : les chromosomes. Flemming ignorait pourtant à quoi servaient ces filaments : les travaux de Mendel, qui permettront de le comprendre, étaient encore oubliés.
Matériel : de la laine de deux couleurs (par exemple rouge pour les chromosomes venus de la mère, bleue pour ceux venus du père), des ciseaux, quatre trombones, deux feuilles de papier.
- Coupe deux longs brins (un rouge, un bleu) et deux brins courts (un rouge, un bleu) : ce sont les 4 chromosomes d’une cellule qui possède 2 paires. Pose-les sur une feuille, ta « cellule ».
- Réplication : coupe pour chaque brin un second brin identique (même couleur, même longueur). Réunis chaque brin et sa copie par un trombone placé au milieu : le trombone joue le rôle du centromère, les deux brins sont les chromatides.
- Métaphase : aligne les 4 chromosomes doubles au milieu de la feuille.
- Anaphase : retire les trombones et fais glisser une chromatide de chaque chromosome vers la gauche, l’autre vers la droite.
- Télophase : place chaque lot sur une feuille différente. Vérifie : chaque nouvelle « cellule » a-t-elle un brin rouge et un brin bleu de chaque longueur ?
Les deux cellules filles ont reçu le même jeu complet. Recommence en « oubliant » la réplication : chaque cellule fille ne reçoit que la moitié des chromosomes. La copie préalable est indispensable.
- Avant de se diviser, la cellule copie son ADN grâce à la règle des paires de bases : c’est la réplication. Chaque chromosome est alors formé de deux chromatides identiques.
- La mitose se déroule en quatre étapes : prophase, métaphase, anaphase, télophase.
- Les cellules filles ont les mêmes chromosomes que la cellule mère : 46 chez l’être humain.
- Toutes les cellules de ton corps descendent de la cellule œuf par des mitoses successives.
La mitose explique comment la cellule œuf a pu donner des milliards de cellules possédant le même ADN. Mais d’où venaient ses 46 chromosomes ? De deux cellules très particulières, qui n’en possédaient chacune que 23 : un spermatozoïde et un ovocyte. Comment ces cellules se forment-elles, et pourquoi ressembles-tu à tes deux parents sans être la copie de l’un d’eux ? C’est l’objet du chapitre 5.
Deux cellules pour en faire une : cellules reproductrices, fécondation et hérédité
Pourquoi ressembles-tu à tes deux parents sans être la copie de l’un d’eux ?
Si la cellule œuf possède 46 chromosomes et qu’elle provient de la réunion de deux cellules, un problème de calcul se pose : si chacune de ces deux cellules apportait 46 chromosomes, l’enfant en aurait 92, ses propres enfants 184, et ainsi de suite. Le nombre de chromosomes ne double pourtant pas à chaque génération. La solution de ce problème tient en un mot : la méiose.
1. Des cellules à 23 chromosomes
- Cellules reproductrices (gamètes)
- Cellules spécialisées dans la reproduction : le spermatozoïde chez l’homme, l’ovocyte chez la femme. Chez l’être humain, elles ne contiennent que 23 chromosomes, un de chaque paire.
- Méiose
- Double division cellulaire qui produit les cellules reproductrices. À partir d’une cellule à 46 chromosomes, elle forme des cellules à 23 chromosomes, qui reçoivent un seul chromosome de chaque paire.
L’ovocyte, avec environ 0,12 mm de diamètre, est la plus grosse cellule du corps humain : une personne à la vue perçante peut l’apercevoir à l’œil nu. Le spermatozoïde, environ 0,06 mm de long avec son flagelle, est beaucoup plus petit en volume. L’ovocyte apporte à la future cellule œuf presque tout son cytoplasme et ses réserves ; le spermatozoïde apporte surtout ses 23 chromosomes.
Dans le langage courant, la cellule reproductrice féminine est souvent appelée « ovule ». Chez la femme, il s’agit en réalité d’un ovocyte, qui n’achève sa dernière division qu’au moment de la fécondation.
La méiose a lieu dans les testicules chez l’homme et dans les ovaires chez la femme. Contrairement à la mitose, elle comporte deux divisions successives, sans nouvelle copie de l’ADN entre les deux, ce qui divise par deux le nombre de chromosomes. Lors de cette opération, chaque paire se sépare : un chromosome part d’un côté, l’autre de l’autre côté. Et c’est ici qu’intervient le hasard. Pour chacune des 23 paires, le chromosome qui ira dans une cellule reproductrice donnée peut être celui qui venait du grand-père ou celui qui venait de la grand-mère.
Avec 2 paires de chromosomes, comme sur la figure 10, il existe 2 × 2 = 4 combinaisons possibles. Avec 23 paires, il en existe 2 multiplié 23 fois par lui-même, soit 223 = 8 388 608 combinaisons. Chaque parent peut donc fabriquer plus de 8 millions de sortes de cellules reproductrices, et ce n’est qu’un minimum : pendant la méiose, les deux chromosomes d’une même paire échangent aussi des morceaux, ce qui multiplie encore les possibilités. Pour un couple, le nombre de combinaisons possibles dépasse 8 388 608 × 8 388 608, soit environ 70 000 milliards : bien plus que le nombre d’êtres humains qui ont vécu sur Terre.
2. La fécondation : 23 + 23 = 46
- Fécondation
- Union d’un spermatozoïde et d’un ovocyte. Leurs noyaux s’unissent et forment une cellule unique qui possède 46 chromosomes, 23 venus du père et 23 venus de la mère.
- Cellule œuf (ou zygote)
- Première cellule d’un nouvel être vivant, issue de la fécondation. Elle possède une combinaison de gènes nouvelle, différente de celle de chacun des deux parents.
Chez l’être humain, la fécondation a lieu dans une trompe, le conduit qui relie l’ovaire à l’utérus. De nombreux spermatozoïdes partent à la rencontre de l’ovocyte, mais un seul y pénètre : dès qu’il a franchi l’enveloppe protectrice de l’ovocyte, celle-ci se modifie et bloque tous les autres. Les paires de chromosomes sont alors reconstituées. Dans chacune d’elles, un chromosome vient du père et l’autre de la mère, comme tu l’as vu au chapitre 3.
3. Allèles et caractères : pourquoi tu n’es la copie de personne
- Allèle
- Version d’un gène. Un même gène peut exister sous plusieurs versions, qui diffèrent par quelques lettres de leur texte. Comme tu possèdes deux exemplaires de chaque chromosome non sexuel, tu possèdes deux allèles de chacun des gènes qu’ils portent, identiques ou différents.
- Allèle dominant, allèle récessif
- Quand une personne possède deux allèles différents d’un gène, l’allèle qui s’exprime dans le caractère est dit dominant ; celui qui reste masqué est dit récessif. Un allèle récessif ne s’exprime que s’il est présent en deux exemplaires.
Prenons l’exemple des groupes sanguins A, B, AB et O. Ils dépendent d’un gène situé sur le chromosome 9, qui existe sous trois allèles principaux : A, B et O. Les allèles A et B sont dominants par rapport à O. Lorsque A et B sont présents ensemble, ils s’expriment tous les deux : la personne est du groupe AB. Une personne qui possède les allèles A et O est du groupe A ; une personne qui possède deux allèles O est du groupe O.
Un père du groupe A possède les allèles A et O ; une mère du groupe B possède les allèles B et O. Chaque spermatozoïde du père reçoit soit l’allèle A, soit l’allèle O, avec la même chance ; chaque ovocyte de la mère reçoit soit B, soit O. Un tableau de croisement permet d’envisager toutes les rencontres possibles.
| Ovocytes ↓ / Spermatozoïdes → | allèle A | allèle O |
|---|---|---|
| allèle B | A et B : groupe AB | B et O : groupe B |
| allèle O | A et O : groupe A | O et O : groupe O |
Ce couple peut donc avoir des enfants des quatre groupes : A, B, AB et O, chacun avec une chance sur quatre à chaque naissance. Attention : il s’agit d’une probabilité pour chaque enfant, et non d’une répartition garantie dans la famille. Un couple qui a quatre enfants peut très bien avoir quatre enfants du groupe A, comme un joueur peut obtenir quatre fois « pile » de suite.
Johann Mendel naît en 1822 dans une famille de paysans de Silésie, alors dans l’empire d’Autriche. Doué pour les sciences mais trop pauvre pour étudier, il entre en 1843 au monastère des Augustins de Saint-Thomas, à Brünn (aujourd’hui Brno, en République tchèque), où il reçoit le nom de Gregor. Ses supérieurs l’envoient étudier les sciences à l’université de Vienne, puis il revient enseigner la physique et l’histoire naturelle.
Dans le jardin du monastère, il cultive des milliers de plants de pois et les croise avec une patience infinie : pois à graines lisses ou ridées, jaunes ou vertes, à fleurs blanches ou violettes. Il compte soigneusement les descendants de chaque croisement et découvre des proportions régulières. Il en déduit que chaque caractère est commandé par des « facteurs » qui se transmettent par paires, un venu de chaque parent, sans se mélanger : ce sont nos gènes et nos allèles.
Mendel présente ses résultats devant la Société d’histoire naturelle de Brünn, le 8 février et le 8 mars 1865, et les publie en 1866. Son travail passe presque inaperçu. Élu abbé de son monastère en 1868, absorbé ensuite par son administration, il meurt en 1884. En 1900, trois botanistes, aux Pays-Bas, en Allemagne et en Autriche, retrouvent indépendamment les mêmes lois et redécouvrent son article : Mendel est aujourd’hui considéré comme le père de la génétique.
Garçon ou fille ?
Le même raisonnement s’applique aux chromosomes sexuels. La mère, XX, ne peut donner à ses ovocytes qu’un chromosome X. Le père, XY, donne à la moitié de ses spermatozoïdes un chromosome X, et à l’autre moitié un chromosome Y. Le sexe de l’enfant dépend donc du spermatozoïde qui féconde l’ovocyte, et il est fixé dès la fécondation.
| Ovocytes ↓ / Spermatozoïdes → | X | Y |
|---|---|---|
| X | XX : fille | XY : garçon |
Le chromosome Y porte un gène particulier, appelé SRY, identifié en 1990 par une équipe britannique. Vers la sixième semaine du développement, ce gène déclenche la formation des testicules ; en son absence, d’autres gènes orientent la formation d’ovaires. Le sexe est donc inscrit dans les chromosomes dès la première cellule, mais les organes qui le manifestent se construisent progressivement pendant la grossesse.
- Les cellules reproductrices (spermatozoïdes et ovocytes) sont formées par méiose ; chez l’être humain, elles possèdent 23 chromosomes, un de chaque paire.
- Le choix du chromosome de chaque paire qui passe dans une cellule reproductrice relève du hasard : plus de 8 millions de combinaisons pour chaque parent.
- La fécondation unit un spermatozoïde et un ovocyte : la cellule œuf possède 46 chromosomes, 23 venus de chaque parent.
- Un gène peut exister sous plusieurs versions, les allèles ; un allèle dominant s’exprime, un allèle récessif reste masqué s’il est seul.
- Le sexe est déterminé dès la fécondation : XX donne une fille, XY un garçon.
- Chaque enfant reçoit une combinaison nouvelle d’allèles : il ressemble à ses deux parents sans être la copie de l’un d’eux.
Te voici au point de départ de ton histoire personnelle : une cellule œuf, dotée d’une combinaison de gènes nouvelle, différente de celle de tes parents et de celle de toute autre personne (sauf si tu as un vrai jumeau, comme nous le verrons au chapitre 8). Cette cellule mesure à peine plus d’un dixième de millimètre. Comment va-t-elle devenir un embryon, puis un enfant ? Le chapitre 6 raconte ses premiers jours.
Les premiers jours : de la cellule œuf à l’embryon
Comment une cellule unique devient-elle un embryon formé de cellules différentes ?
Les premiers jours de la vie se déroulent en voyage. La cellule œuf, formée dans une trompe, va descendre lentement vers l’utérus, tout en se divisant. Ce trajet dure trois à quatre jours ; le jeune embryon flotte ensuite quelques jours dans l’utérus. Au bout d’une semaine environ, la cellule unique est devenue un petit amas d’une centaine de cellules, qui commence à s’installer dans la paroi de l’utérus.
1. La segmentation : diviser sans grossir
- Segmentation
- Série de premières divisions de la cellule œuf, par mitoses successives. Les cellules se multiplient, mais l’ensemble ne grossit pas.
- Morula
- Stade du jeune embryon formé d’environ 16 cellules serrées en boule, atteint vers le troisième ou le quatrième jour.
- Blastocyste
- Stade atteint vers le cinquième jour : une sphère creuse dont la paroi formera une partie du placenta et qui contient, d’un côté, un petit amas de cellules d’où sortira l’embryon proprement dit.
- Nidation
- Installation de l’embryon dans la paroi de l’utérus, qui commence vers le sixième jour après la fécondation et se poursuit jusque vers le douzième jour.
Environ un jour après la fécondation, la cellule œuf se divise en deux cellules. Puis viennent 4 cellules, 8 cellules, 16 cellules… Tout au long de cette première étape, le jeune embryon reste enfermé dans l’enveloppe protectrice de l’ovocyte, qui ne grandit pas : chaque division coupe donc les cellules en deux, et elles deviennent de plus en plus petites, comme les parts d’un gâteau que l’on découpe sans cesse. Vers le cinquième jour, le blastocyste se libère de cette enveloppe et peut s’accrocher à la paroi de l’utérus.
Le mot « morula » vient du latin morum, la mûre : vue au microscope, cette petite boule de cellules ressemble à une mûre. Quant au blastocyste, il ne mesure guère plus que la cellule œuf de départ, environ un ou deux dixièmes de millimètre, alors qu’il compte déjà une centaine de cellules environ.
2. Trois feuillets, trois destins
Au cours de la troisième semaine, les cellules de l’embryon s’organisent en trois couches superposées, appelées feuillets. Chacun d’eux donnera naissance à des organes différents.
| Feuillet | Position | Ce qu’il formera, par exemple |
|---|---|---|
| Ectoderme | couche externe | la peau (sa partie superficielle), les cheveux, les ongles, le cerveau, la moelle épinière et les nerfs |
| Mésoderme | couche du milieu | les muscles, les os, le cœur, les vaisseaux sanguins, le sang, les reins |
| Endoderme | couche interne | la paroi intérieure du tube digestif, les poumons, le foie, le pancréas |
3. La différenciation : même plan, métiers différents
- Différenciation
- Transformation d’une cellule non spécialisée en une cellule spécialisée, qui a une forme et une fonction particulières : cellule musculaire, neurone, cellule de la peau…
- Cellule souche
- Cellule non encore spécialisée, capable à la fois de se diviser pour donner d’autres cellules souches et de produire des cellules spécialisées.
Voici la réponse à la troisième grande question de ce cours. Toutes les cellules issues de la cellule œuf ont reçu, par mitose, le même ADN. Mais elles n’en lisent pas toutes les mêmes pages. Dans chaque type de cellule, certains gènes sont « allumés », c’est-à-dire lus, et d’autres restent « éteints ». C’est l’ensemble des gènes allumés qui donne à la cellule sa forme et son métier. Ce choix dépend de la position de la cellule dans l’embryon et des signaux chimiques qu’elle reçoit de ses voisines : une cellule « sait » ainsi, en quelque sorte, où elle se trouve et ce qu’elle doit devenir.
| Cellule | Gène particulièrement actif | Protéine fabriquée et rôle |
|---|---|---|
| Cellule qui deviendra un globule rouge | gènes de l’hémoglobine | l’hémoglobine, qui transporte l’oxygène |
| Cellule de la peau | gènes des kératines | les kératines, qui rendent la peau résistante |
| Cellule du pancréas (cellule bêta) | gène de l’insuline | l’insuline, qui règle la quantité de sucre dans le sang |
Ces trois cellules possèdent pourtant tous ces gènes. Le gène de l’insuline existe dans une cellule de ta peau, mais il y reste éteint, comme une page d’un livre que personne n’ouvre.
Établi : le corps humain contient de nombreux types de cellules spécialisées, qui possèdent tous le même ADN, à de rares exceptions près (les globules rouges, qui ont perdu leur noyau ; les cellules reproductrices, qui n’ont que 23 chromosomes ; certains globules blancs, qui remanient une petite partie de leur ADN).
Discuté : leur nombre exact. Les manuels citent souvent « environ 200 types de cellules ». Les techniques récentes, qui analysent les gènes allumés cellule par cellule, en distinguent beaucoup plus : une étude de 2023 en a utilisé environ 400, et certains chercheurs pensent qu’il en existe des milliers. La réponse dépend de ce que l’on appelle « un type » de cellule.
Au début des années 1960, une grande question divise les biologistes : quand une cellule se spécialise, perd-elle les gènes dont elle n’a plus besoin, ou les garde-t-elle en réserve ? Le jeune Britannique John Gurdon, alors étudiant à l’université d’Oxford, imagine une expérience décisive avec une grenouille africaine, le xénope.
Il détruit le noyau d’un ovocyte de grenouille à l’aide de rayons ultraviolets. Puis, avec une aiguille de verre très fine, il y injecte le noyau d’une cellule déjà spécialisée, prélevée dans l’intestin d’un têtard. La plupart des essais échouent, mais certains ovocytes se développent et donnent des têtards qui nagent ; des expériences suivantes produiront même des grenouilles adultes. Conclusion, publiée en 1962 : une cellule spécialisée conserve toutes les informations nécessaires pour construire un animal entier. La différenciation n’efface pas les gènes : elle se contente de les éteindre ou de les allumer.
Cinquante ans plus tard, en 2012, John Gurdon reçoit le prix Nobel de médecine, partagé avec le Japonais Shinya Yamanaka, qui avait réussi en 2006, chez la souris, à faire redevenir des cellules adultes des cellules souches (chapitre 8). Clin d’œil de l’histoire : Shinya Yamanaka était né en 1962, l’année même de la publication de Gurdon.
- La cellule œuf se divise par mitoses successives : c’est la segmentation. Les cellules se multiplient sans que l’ensemble grossisse.
- Repères : 2 cellules vers le premier jour, morula vers le troisième ou quatrième jour, blastocyste vers le cinquième jour, nidation du sixième au douzième jour environ.
- Pendant la troisième semaine, l’embryon s’organise en trois feuillets : ectoderme, mésoderme, endoderme.
- La différenciation spécialise les cellules : elles possèdent le même ADN, mais n’allument pas les mêmes gènes.
- L’expérience de Gurdon (1962) a montré qu’une cellule spécialisée conserve toute l’information génétique.
À la fin de ta deuxième semaine d’existence, tu étais un minuscule amas de cellules installé dans la paroi de l’utérus. Tes cellules avaient commencé à se répartir les tâches. Le chapitre 7 montre comment, en un peu plus de huit mois encore, cet amas est devenu un enfant prêt à naître.
Neuf mois pour devenir un enfant
Que se passe-t-il entre l’installation de l’embryon dans l’utérus et la naissance ?
Une fois installé dans la paroi de l’utérus, l’embryon dispose de tout ce qu’il lui faut pour grandir : un abri, de la chaleur, et bientôt un organe d’échanges avec sa mère, le placenta. Le développement se poursuit alors en deux grandes périodes : la période embryonnaire, pendant laquelle les organes se mettent en place, puis la période fœtale, pendant laquelle ils grandissent et mûrissent.
- Embryon
- Nom donné à l’être humain en développement depuis la fécondation jusqu’à la fin de la huitième semaine.
- Fœtus
- Nom donné à l’être humain en développement à partir de la neuvième semaine et jusqu’à la naissance.
- Organogenèse
- Formation des organes, qui se déroule pour l’essentiel pendant la période embryonnaire.
- Placenta
- Organe qui se développe à partir de la paroi du blastocyste et de la paroi de l’utérus. Il assure les échanges entre le sang de la mère et celui de l’enfant, sans que ces deux sangs se mélangent.
1. La période embryonnaire : les organes se mettent en place
De la troisième à la huitième semaine, le développement est d’une rapidité stupéfiante. Les cellules des trois feuillets se déplacent, se replient, s’organisent. Une gouttière se forme sur le dos de l’embryon, se referme en tube vers la fin du premier mois et deviendra le cerveau et la moelle épinière. Le cœur se forme à partir de deux tubes qui fusionnent, puis il se met à battre. Les bourgeons des bras et des jambes apparaissent, puis les doigts se dessinent. À la fin de la huitième semaine, l’embryon mesure environ 3 centimètres de la tête aux fesses : tous ses organes principaux sont ébauchés, et il a déjà une silhouette humaine.
Le cœur est le premier organe qui fonctionne. Il commence à battre vers le 22e jour après la fécondation (entre le 21e et le 23e jour selon les ouvrages), alors que l’embryon ne mesure qu’environ 2 millimètres. Le sang qu’il fait circuler est celui de l’enfant : il est fabriqué par l’embryon lui-même et peut appartenir à un autre groupe sanguin que celui de la mère.
2. Le placenta, trait d’union entre la mère et l’enfant
Le sang de la mère et celui de l’enfant circulent dans le placenta tout près l’un de l’autre, séparés par une très fine paroi. À travers elle, l’enfant reçoit l’oxygène et les nutriments dont il a besoin, et il rejette le dioxyde de carbone et les déchets, que l’organisme de sa mère éliminera. Le cordon ombilical relie le placenta à l’enfant. Cette paroi laisse passer les petites molécules utiles, mais elle laisse aussi passer certaines substances dangereuses : l’alcool, le tabac et certains médicaments peuvent atteindre l’enfant. C’est pourquoi les médecins recommandent aux femmes enceintes de les éviter.
3. La période fœtale : grandir et mûrir
À partir de la neuvième semaine, le fœtus possède déjà l’ébauche de tous ses organes ; il va désormais grandir et perfectionner leur fonctionnement. Ses mouvements deviennent de plus en plus nombreux, ses poumons se préparent à respirer, son cerveau se développe considérablement. La naissance a lieu en moyenne vers 38 semaines après la fécondation.
| Semaines après la fécondation | Longueur moyenne | Masse moyenne |
|---|---|---|
| 8 | 3,1 cm (de la tête aux fesses) | 4 g |
| 12 | 8,7 cm (de la tête aux fesses) | 43 g |
| 18 | 25,6 cm (de la tête aux talons) | 300 g |
| 26 | 37,6 cm (de la tête aux talons) | 1 005 g |
| 38 | 51,2 cm (de la tête aux talons) | 3 462 g |
Valeurs moyennes compilées par l’université de Nouvelle-Galles du Sud (Australie) à partir d’études médicales ; chaque enfant est différent.
Observe : entre la 8e et la 38e semaine, la masse de l’enfant est multipliée par plus de 800 (3 462 ÷ 4 ≈ 866). Pendant les derniers mois, il gagne surtout de la masse : il prend environ 2,5 kilogrammes entre la 26e et la 38e semaine.
Attention aux deux façons de compter. Les médecins comptent la grossesse en « semaines d’aménorrhée », c’est-à-dire à partir du premier jour des dernières règles de la mère, environ deux semaines avant la fécondation. Une naissance à 40 semaines d’aménorrhée correspond donc à environ 38 semaines de développement de l’enfant. Dans ce cours, toutes les durées sont comptées à partir de la fécondation.
Pendant la Seconde Guerre mondiale, le jeune médecin britannique Ian Donald sert comme officier médecin dans l’aviation britannique. Il s’y passionne pour le radar et le sonar, ces appareils qui « voient » à distance grâce à des ondes qui rebondissent sur les obstacles.
Devenu professeur d’obstétrique à l’université de Glasgow en 1954, il apprend qu’une fabrique de chaudières de la région contrôle son métal avec des ultrasons, des sons trop aigus pour l’oreille humaine, qui révèlent les défauts cachés. En 1955, il s’y rend avec des kystes et des tumeurs retirés à des patientes : leurs échos ne se ressemblent pas ! Pourquoi ne pas explorer ainsi l’intérieur du corps, sans l’ouvrir et sans rayons X ? Avec un jeune obstétricien, John MacVicar, et un ingénieur, Tom Brown, il transforme un détecteur industriel en appareil d’échographie adapté à la médecine. En 1958, les trois hommes publient dans la revue médicale The Lancet un article qui contient, parmi d’autres, les premières images publiées d’un enfant dans le ventre de sa mère : des images grises et floues, mais révolutionnaires. Aujourd’hui, l’échographie permet de suivre la croissance de l’enfant et de dépister certaines maladies, que les médecins peuvent parfois soigner avant même la naissance.
4. Et chez les autres êtres vivants ?
Chez tous les animaux et toutes les plantes qui se reproduisent par fécondation, la vie commence par une cellule œuf. Mais la suite du développement prend des formes très variées.
| Être vivant | Lieu du développement | Durée approximative du développement |
|---|---|---|
| Être humain | dans l’utérus de la mère | environ 38 semaines |
| Souris | dans l’utérus de la mère | 19 à 21 jours |
| Éléphant d’Afrique | dans l’utérus de la mère | environ 22 mois (record chez les mammifères) |
| Poule | dans l’œuf couvé, hors du corps de la mère | 21 jours d’incubation, vers 38 °C |
| Grenouille | dans l’eau : un têtard, puis la métamorphose | selon l’espèce et la température |
| Plante à fleurs | dans la graine (embryon et réserves) | la graine peut attendre des années |
- Jusqu’à la fin de la 8e semaine, l’être humain en développement est appelé embryon, puis fœtus.
- Durant la période embryonnaire, les organes se forment et le cœur se met à battre vers le 22e jour.
- Le placenta assure les échanges entre la mère et l’enfant sans que leurs sangs se mélangent.
- Pendant la période fœtale, l’enfant grandit et ses organes mûrissent ; la naissance a lieu vers 38 semaines après la fécondation, soit environ 40 semaines d’aménorrhée.
- L’échographie, mise au point dans les années 1950 par Ian Donald et ses collègues, permet d’observer l’enfant avant sa naissance.
De la cellule œuf à la naissance, le programme s’est déroulé étape par étape : division, différenciation, formation des organes, croissance. Mais il arrive qu’il s’écarte du cas le plus fréquent : l’embryon se dédouble, une lettre de l’ADN change, un chromosome est en trop. Le chapitre 8 explore ces exceptions.
Les exceptions : jumeaux, mutations et anomalies chromosomiques
Que se passe-t-il quand le développement s’écarte du cas le plus fréquent ?
Les chapitres précédents ont décrit le cas le plus fréquent : une cellule œuf, 46 chromosomes, un seul enfant. La nature connaît pourtant des variations, et les étudier aide à mieux comprendre le cas général. C’est souvent en observant une exception que les scientifiques découvrent la règle.
1. Les jumeaux
- Vrais jumeaux (jumeaux monozygotes)
- Jumeaux issus d’une seule cellule œuf, dont l’embryon s’est séparé en deux au cours des deux premières semaines. Ils possèdent le même ADN.
- Faux jumeaux (jumeaux dizygotes)
- Jumeaux issus de deux cellules œufs différentes, formées par la fécondation de deux ovocytes par deux spermatozoïdes. Ils ne se ressemblent pas plus qu’un frère et une sœur nés à des dates différentes.
Les vrais jumeaux naissent avec une fréquence remarquablement stable : environ 3,5 à 4 naissances sur 1 000, partout dans le monde. Les faux jumeaux, au contraire, sont plus ou moins fréquents selon les populations, l’âge de la mère et certains traitements contre la stérilité : leur fréquence est très élevée dans certaines régions d’Afrique de l’Ouest et plus faible en Asie de l’Est.
Les vrais jumeaux ont le même ADN, mais pas les mêmes empreintes digitales ! Les dessins de la peau du bout des doigts se forment avant la naissance, sous l’effet de petites différences de position, de pression et de croissance dans l’utérus. Deux personnes qui ont le même ADN ne sont donc pas identiques en tout point.
2. Les mutations
- Mutation
- Modification du texte de l’ADN : une lettre remplacée par une autre, une ou plusieurs lettres perdues ou ajoutées. Elle peut résulter d’une erreur de copie qui a échappé aux systèmes de réparation, ou de l’action d’agents extérieurs, comme les rayons ultraviolets du soleil ou certaines substances chimiques, par exemple celles de la fumée de tabac.
La plupart des mutations n’ont pas d’effet visible, car elles touchent des régions de l’ADN où elles ne modifient pas le fonctionnement des gènes. Certaines, au contraire, altèrent une protéine et provoquent une maladie. Ainsi, dans la drépanocytose, une maladie du sang fréquente dans les populations originaires d’Afrique, des Antilles et du pourtour méditerranéen, le changement d’une seule lettre dans l’un des gènes de l’hémoglobine déforme les globules rouges, qui prennent l’aspect d’une faucille. D’autres mutations, plus rares, peuvent se révéler favorables.
Une distinction est essentielle : une mutation qui survient dans une cellule de la peau ou du foie ne concerne que les cellules qui en descendent, et elle disparaît avec la personne. Seule une mutation présente dans les cellules reproductrices peut être transmise aux enfants.
3. Les anomalies du nombre de chromosomes
Pendant la méiose, il arrive que les deux chromosomes d’une paire ne se séparent pas. Une cellule reproductrice reçoit alors 24 chromosomes au lieu de 23 ; si elle participe à une fécondation, la cellule œuf possède 47 chromosomes. Chez l’être humain, la plupart des embryons concernés ne se développent pas. Pour quelques chromosomes, en revanche, le développement se poursuit jusqu’à la naissance.
| Anomalie | Formule du caryotype | Fréquence approximative à la naissance (ordres de grandeur publiés) |
|---|---|---|
| Trisomie 21 : trois chromosomes 21 | 47 chromosomes, dont trois 21 | environ 1 naissance sur 800 |
| Trisomie 18 : trois chromosomes 18 | 47 chromosomes, dont trois 18 | environ 1 sur 6 000 |
| Trisomie 13 : trois chromosomes 13 | 47 chromosomes, dont trois 13 | environ 1 sur 10 000 |
| Syndrome de Turner : un seul chromosome X | 45 chromosomes, X | environ 1 fille sur 2 000 à 4 000 |
| Syndrome de Klinefelter : deux X et un Y | 47 chromosomes, XXY | environ 1 garçon sur 500 à 1 000 |
La plus fréquente de ces anomalies est la trisomie 21. Le chromosome 21 est le plus petit de nos chromosomes et porte relativement peu de gènes : un exemplaire en trop reste compatible avec la vie, mais il modifie le développement : les personnes porteuses de trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle plus ou moins marquée, des traits du visage caractéristiques et, souvent, une malformation du cœur qui peut aujourd’hui être opérée. Leur espérance de vie a beaucoup augmenté au cours des dernières décennies, en particulier grâce aux progrès de la chirurgie du cœur et des soins. Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère : de l’ordre de 1 sur 1 000 à 30 ans, il atteint environ 1 sur 100 à 40 ans.
Compare ce caryotype avec celui de la figure 6. Les chromosomes sexuels sont XX : il s’agit d’une fille. Toutes les paires sont normales, sauf une : la case du chromosome 21 contient trois chromosomes au lieu de deux. Le caryotype compte donc 47 chromosomes : cette enfant est porteuse d’une trisomie 21.
Paris, années 1950. À l’hôpital Trousseau, le professeur Raymond Turpin soupçonne depuis longtemps que le « mongolisme », comme le disaient alors les médecins, a une origine chromosomique. Mais en France, personne ne sait encore cultiver des cellules humaines pour observer leurs chromosomes. Une jeune médecin, Marthe Gautier, revient des États-Unis où elle a appris cette technique : avec des moyens très limités, elle monte le premier laboratoire français de culture cellulaire et prépare des cellules d’enfants. En 1958, l’équipe constate que ces enfants possèdent 47 chromosomes. Jérôme Lejeune, jeune chercheur de l’équipe, photographie les préparations dans un laboratoire mieux équipé et établit que le chromosome supplémentaire est un petit chromosome, qui sera identifié comme le 21.
Le 26 janvier 1959, une note est présentée à l’Académie des sciences, signée Lejeune, Gautier et Turpin. Pour la première fois, une maladie humaine est reliée à une anomalie du nombre de chromosomes. La découverte est confirmée quelques mois plus tard par une équipe britannique. Jérôme Lejeune consacre ensuite sa vie à soigner ces enfants et à chercher un traitement pour eux.
Établi : la découverte est l’œuvre d’une équipe de trois personnes. Marthe Gautier a mis au point les cultures de cellules sans lesquelles rien n’aurait été possible ; Jérôme Lejeune a photographié les chromosomes, rédigé la note et fait connaître la découverte ; Raymond Turpin dirigeait le service et soutenait depuis longtemps l’hypothèse chromosomique.
Discuté : la part de chacun. En 2009, Marthe Gautier a affirmé avoir vu la première le chromosome en trop, puis avoir été écartée. En 2014, le comité d’éthique de l’Inserm a jugé que la découverte n’aurait pas pu se faire sans les contributions essentielles de Raymond Turpin et de Marthe Gautier, et a regretté que leurs noms n’y aient pas été systématiquement associés. La Fondation Jérôme Lejeune soutient au contraire que c’est Jérôme Lejeune qui a identifié le chromosome supplémentaire, en s’appuyant sur une lettre de Raymond Turpin datée d’octobre 1958. Le débat reste ouvert.
4. Les cellules souches
Les cellules souches, rencontrées au chapitre 6, intéressent beaucoup la médecine, car elles pourraient remplacer des cellules malades ou détruites. Il en existe plusieurs sortes.
| Type de cellules souches | Origine | Ce qu’elles peuvent devenir |
|---|---|---|
| Cellules souches embryonnaires | l’amas intérieur d’un blastocyste, détruit lors du prélèvement | tous les types de cellules du corps |
| Cellules souches adultes | certains tissus adultes, comme la moelle osseuse, qui fabrique les cellules du sang | quelques types de cellules ; greffes de moelle osseuse contre certaines leucémies depuis des décennies |
| Cellules reprogrammées (iPS en anglais) | cellules adultes ordinaires, de la peau par exemple, ramenées à l’état de cellules souches (Yamanaka, 2006) | presque tous les types de cellules, sans embryon |
- Les vrais jumeaux proviennent d’une seule cellule œuf et ont le même ADN ; les faux jumeaux proviennent de deux cellules œufs.
- Une mutation est une modification du texte de l’ADN ; seules les mutations des cellules reproductrices se transmettent aux enfants.
- Une erreur de séparation des chromosomes pendant la méiose peut donner une cellule œuf à 47 chromosomes ; la trisomie 21 en est l’exemple le plus fréquent.
- La trisomie 21 a été découverte en 1958-1959 par l’équipe de Raymond Turpin, Marthe Gautier et Jérôme Lejeune ; la part de chacun fait encore débat.
- Il existe des cellules souches embryonnaires, adultes et reprogrammées ; seules les premières exigent la destruction d’un embryon.
Reprenons nos trois grandes questions. Où est écrit le plan ? Dans l’ADN, rangé en 46 chromosomes dans le noyau de chaque cellule. Comment est-il recopié ? Par la réplication, grâce à la règle des paires de bases, puis par la mitose, qui donne à chaque cellule fille un jeu complet de chromosomes. Comment des cellules qui portent le même plan deviennent-elles différentes ? Par la différenciation : chaque cellule n’allume qu’une partie de ses gènes, selon sa place dans l’embryon.
Tu as commencé ton existence comme une cellule d’à peine plus d’un dixième de millimètre, porteuse d’une combinaison de gènes nouvelle, différente de celle de toute autre personne (à l’exception d’un éventuel vrai jumeau). Tout ce que tu es physiquement s’est construit à partir d’elle, étape par étape, selon un programme d’une précision stupéfiante, que les scientifiques sont encore loin d’avoir fini de comprendre.
Frise des découvertes
Trois siècles et demi d’enquête, du liège de Hooke au génome complet.
la cellulel’héréditél’ADN et les chromosomesl’embryon et la médecinetechniques
Quiz final
Vingt questions pour vérifier ce que tu as retenu. Une seule réponse est correcte à chaque fois. Corrigé à la page suivante.
- a) La membrane
- b) Le noyau
- c) Le cytoplasme
- d) Les mitochondries seules
- a) La tige commande la forme du chapeau
- b) Le chapeau commande la forme de la tige
- c) Le noyau détermine la forme du chapeau
- d) L’algue possède plusieurs noyaux
- a) L’adénine (A)
- b) La thymine (T)
- c) La cytosine (C)
- d) Une autre guanine (G)
- a) une portion d’ADN qui porte une instruction
- b) une cellule spécialisée
- c) un chromosome entier
- d) une protéine du noyau
- a) 2 millimètres
- b) 2 centimètres
- c) 2 mètres
- d) 2 kilomètres
- a) Marthe Gautier
- b) Rosalind Franklin
- c) Jennifer Doudna
- d) Emmanuelle Charpentier
- a) 23
- b) 44
- c) 46
- d) 48
- a) une fille
- b) un garçon
- c) une personne porteuse de trisomie 21
- d) une cellule reproductrice
- a) Le chimpanzé est plus complexe
- b) Le nombre de chromosomes ne mesure pas la complexité
- c) Les chimpanzés ont plus de gènes
- d) Les humains ont perdu des gènes
- a) La cellule perd la moitié de ses chromosomes
- b) La cellule copie son ADN
- c) Deux cellules fusionnent
- d) Le noyau disparaît définitivement
- a) les chromosomes s’alignent au milieu de la cellule
- b) l’ADN est copié
- c) les deux chromatides de chaque chromosome se séparent
- d) la cellule œuf est formée
- a) 23
- b) 46
- c) 92
- d) 12
- a) L’ovocyte, qui porte X ou Y
- b) Le spermatozoïde, qui porte X ou Y
- c) La température de l’utérus
- d) Le placenta
- a) Seulement A ou B
- b) Seulement AB
- c) A, B, AB ou O
- d) Seulement O
- a) Le premier jour
- b) Le cinquième jour
- c) Le vingtième jour
- d) À la fin du troisième mois
- a) Elle a perdu le gène de l’insuline
- b) Le gène de l’insuline y est présent mais éteint
- c) Elle n’a pas de noyau
- d) L’insuline est fabriquée par le placenta
- a) Vers le 3e jour
- b) Vers le 22e jour
- c) Vers le 90e jour
- d) À la naissance
- a) proviennent de deux cellules œufs
- b) proviennent d’une seule cellule œuf
- c) sont de sexes différents
- d) ont les mêmes empreintes digitales
- a) l’absence d’un chromosome 21
- b) la présence de trois chromosomes 21
- c) un chromosome Y supplémentaire
- d) une mutation d’un gène de l’hémoglobine
- a) Une mutation dans une cellule de la peau
- b) Une mutation dans une cellule du foie
- c) Une mutation présente dans les cellules reproductrices
- d) Toutes les mutations, sans exception
Corrigés
Vérifie tes réponses, puis relis le passage du cours correspondant si tu t’es trompé.
Activité du chapitre 3 : lire les chromosomes d’une cellule
1. La cellule contient 46 chromosomes.
2. Deux chromosomes de même taille, de même forme et qui portent les mêmes bandes forment une paire de chromosomes : l’un est venu de la mère, l’autre du père.
3. Les deux chromosomes sans partenaire semblable sont les chromosomes sexuels : un chromosome de taille moyenne, le X, et un très petit chromosome, le Y.
4. La cellule possède un chromosome X et un chromosome Y : elle provient d’un garçon. Une fille possède deux chromosomes X, qui forment une paire.
Quiz final
| Question | Réponse | Justification |
|---|---|---|
| 1 | b | L’ADN est rangé dans le noyau (chapitre 1). |
| 2 | c | Le chapeau qui repousse finit par prendre la forme de celui de l’espèce qui a fourni le noyau. |
| 3 | c | Règle des paires : A avec T, G avec C. |
| 4 | a | Un gène est une portion d’ADN ; beaucoup de gènes commandent la fabrication d’une protéine. |
| 5 | c | Environ 2 mètres pour deux exemplaires du génome. |
| 6 | b | Rosalind Franklin, au King’s College de Londres, en mai 1952. |
| 7 | c | 46 chromosomes, soit 23 paires. |
| 8 | b | XY correspond à un garçon, XX à une fille. |
| 9 | b | La pomme de terre possède elle aussi 48 chromosomes : le nombre ne mesure pas la complexité. |
| 10 | b | La réplication précède la mitose ; chaque chromosome a alors deux chromatides. |
| 11 | c | À l’anaphase, les chromatides partent vers les deux pôles. |
| 12 | a | Les cellules reproductrices ont 23 chromosomes, un de chaque paire. |
| 13 | b | L’ovocyte porte un X ; le spermatozoïde porte un X ou un Y. |
| 14 | c | Le tableau de croisement donne quatre possibilités : AB, A, B et O. |
| 15 | b | Le blastocyste se forme vers le cinquième jour. |
| 16 | b | Toutes les cellules ont le même ADN ; la différenciation allume ou éteint les gènes. |
| 17 | b | Vers le 22e jour, entre le 21e et le 23e selon les ouvrages. |
| 18 | b | Une seule cellule œuf, dont l’embryon s’est séparé en deux ; leurs empreintes digitales diffèrent. |
| 19 | b | Trois chromosomes 21 au lieu de deux : 47 chromosomes au total. |
| 20 | c | Seules les mutations présentes dans les cellules reproductrices passent aux enfants ; les autres disparaissent avec la personne (chapitre 8). |
Lexique
Les mots importants du cours, par ordre alphabétique. Le numéro renvoie au chapitre où le mot est expliqué.
| Mot | Définition |
|---|---|
| ADN | Acide désoxyribonucléique : longue molécule en double hélice qui porte l’information génétique (chapitre 2). |
| Allèle | Version d’un gène ; deux allèles d’un même gène diffèrent par quelques lettres (chapitre 5). |
| Anaphase | Étape de la mitose pendant laquelle les chromatides de chaque chromosome se séparent (chapitre 4). |
| Autosomes | Les 22 paires de chromosomes non sexuels, numérotées de 1 à 22 (chapitre 3). |
| Bases | Les quatre « lettres » de l’ADN : A, T, G et C (chapitre 2). |
| Blastocyste | Embryon d’environ cinq jours, en forme de sphère creuse (chapitre 6). |
| Caractère | Trait observable d’un être vivant : couleur des yeux, groupe sanguin… (chapitre 2). |
| Caryotype | Image des chromosomes d’une cellule rangés par paires et numérotés (chapitre 3). |
| Cellule | Plus petite unité capable de vivre par elle-même (chapitre 1). |
| Cellule œuf (zygote) | Première cellule d’un nouvel être vivant, issue de la fécondation (chapitre 5). |
| Cellule souche | Cellule non spécialisée, capable de se diviser et de donner des cellules spécialisées (chapitre 6). |
| Centromère | Point où les deux chromatides d’un chromosome restent attachées (chapitre 3). |
| Chromatide | Chacun des deux exemplaires identiques d’un chromosome copié (chapitre 3). |
| Chromosome | Très longue molécule d’ADN enroulée autour de protéines, visible pendant la division cellulaire (chapitre 3). |
| Chromosomes sexuels | La 23e paire : XX chez la fille, XY chez le garçon (chapitre 3). |
| Clonage | Production d’un être vivant à partir du noyau d’une cellule d’un autre individu (chapitre 6). |
| Cytoplasme | Partie de la cellule comprise entre la membrane et le noyau (chapitre 1). |
| Différenciation | Spécialisation d’une cellule, qui n’allume qu’une partie de ses gènes (chapitre 6). |
| Dominant (allèle) | Allèle qui s’exprime dans le caractère même s’il n’est présent qu’en un exemplaire (chapitre 5). |
| Échographie | Technique qui produit des images de l’intérieur du corps grâce aux ultrasons (chapitre 7). |
| Embryon | Être humain en développement, de la fécondation à la fin de la huitième semaine (chapitre 7). |
| Fécondation | Union d’un spermatozoïde et d’un ovocyte, qui forme la cellule œuf (chapitre 5). |
| Feuillets | Les trois couches de cellules de l’embryon (ectoderme, mésoderme, endoderme), à l’origine des organes (chapitre 6). |
| Fœtus | Être humain en développement, de la neuvième semaine à la naissance (chapitre 7). |
| Gamète | Cellule reproductrice : spermatozoïde ou ovocyte (chapitre 5). |
| Gène | Portion d’ADN qui porte une instruction, souvent la recette d’une protéine (chapitre 2). |
| Génome | Ensemble de l’ADN d’un être vivant (chapitre 2). |
| Information génétique | Information portée par l’ordre des bases de l’ADN (chapitre 2). |
| Méiose | Double division qui produit les cellules reproductrices, à 23 chromosomes chez l’humain (chapitre 5). |
| Membrane | Fine enveloppe qui entoure la cellule (chapitre 1). |
| Métaphase | Étape de la mitose pendant laquelle les chromosomes s’alignent au milieu de la cellule (chapitre 4). |
| Mitose | Division d’une cellule en deux cellules filles qui reçoivent les mêmes chromosomes (chapitre 4). |
| Morula | Embryon de trois ou quatre jours, boule d’environ 16 cellules (chapitre 6). |
| Mutation | Modification du texte de l’ADN (chapitre 8). |
| Nidation | Installation de l’embryon dans la paroi de l’utérus, du sixième au douzième jour environ (chapitre 6). |
| Noyau | Partie de la cellule qui contient l’essentiel de l’ADN (chapitre 1). |
| Organogenèse | Formation des organes pendant la période embryonnaire (chapitre 7). |
| Ovocyte | Cellule reproductrice féminine, souvent appelée « ovule » dans le langage courant (chapitre 5). |
| Placenta | Organe d’échanges entre la mère et l’enfant pendant la grossesse (chapitre 7). |
| Prophase | Première étape de la mitose : les chromosomes se compactent et deviennent visibles (chapitre 4). |
| Protéine | Molécule fabriquée par la cellule d’après les instructions d’un gène ; elle agit sur un caractère (chapitre 2). |
| Récessif (allèle) | Allèle qui ne s’exprime que s’il est présent en deux exemplaires (chapitre 5). |
| Réplication | Copie de l’ADN avant la division cellulaire (chapitre 4). |
| Segmentation | Premières divisions de la cellule œuf, sans croissance de l’ensemble (chapitre 6). |
| Spermatozoïde | Cellule reproductrice masculine (chapitre 5). |
| Télophase | Dernière étape de la mitose : deux noyaux se reforment et la cellule se coupe en deux (chapitre 4). |
| Trisomie | Présence de trois chromosomes d’un même numéro au lieu de deux (chapitre 8). |
Sources et crédits
Pour le professeur et les élèves curieux : d’où viennent les chiffres et les images de ce cours.
Principales sources des données chiffrées
- Nombre de cellules du corps humain : Sender, Fuchs et Milo, PLoS Biology, 2016.
- Renouvellement des cellules : Sender et Milo, Nature Medicine, 2021.
- Taille du génome humain : consortium Telomere-to-Telomere, Science, 2022 (3,055 milliards de paires de bases).
- Nombre de gènes qui commandent des protéines : état du catalogue des gènes humains publié en 2023 (un peu moins de 20 000).
- Nombre de chromosomes humains : Tjio et Levan, Hereditas, 1956.
- Calendrier des premiers jours et du développement : ouvrages d’embryologie de référence ; tailles et masses du fœtus : site d’embryologie de l’université de Nouvelle-Galles du Sud, d’après des études médicales publiées.
- Début des battements du cœur : revue publiée en 2022 dans le Journal of Cardiovascular Development and Disease sur les sources historiques et actuelles.
- Fréquences des jumeaux et des anomalies chromosomiques : publications médicales de synthèse ; risque de trisomie 21 selon l’âge maternel : Feuillets de Biologie, 2014.
- Découverte de la trisomie 21 : note de Lejeune, Gautier et Turpin à l’Académie des sciences (26 janvier 1959) ; avis du comité d’éthique de l’Inserm (2014) ; positions de la Fondation Jérôme Lejeune.
Crédits des illustrations
- Schémas et figures : réalisés pour ce cours.
- Le liège dessiné par Robert Hooke, Micrographia, 1665, planche XI (détail) : domaine public, via Wikimedia Commons.
- Acétabulaires (Acetabularia sp.) : photographie de Tigerente, licence Creative Commons BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons.
- Caryotype humain masculin : National Human Genome Research Institute, domaine public, via Wikimedia Commons.
- Mitose dans des cellules de racine d’oignon : photographie de staticd, licence Creative Commons BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons.